为顺应教育部教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。
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第1章　医学遗传学概论
第1节　医学遗传学及其研究范围
第2节　医学遗传学的发展简史和发展趋向
第3节　遗传因素在疾病发生中的作用
第4节　遗传性疾病的特征和类型
第5节　识别疾病遗传基础的方法
第2章　遗传的细胞基础
第1节　染色质与染色体
第2节　人类染色体
第3节　细胞分裂
第3章　遗传的分子基础
第1节　基因的概念
第2节　人类基因组DNA
第3节　基因的结构与功能
第4节　基因突变
第4章　人类基因的研究
第1节　基因操作
第2节　基因定位
第3节　疾病相关基因的克隆
第4节　人类基因组计划
第5章　单基因遗传病
第1节　单基因遗传病的遗传方式
第2节　影响单基因遗传病分析的若干问题
第6章　线粒体遗传病
第1节　线粒体基因组
第2节　线粒体基因组突变与疾病
第7章　多基因遗传病
第1节　多基因遗传
第2节　多基因遗传病
第3节　多基因遗传病的研究方法和策略
第8章　染色体病
第1节　染色体畸变
第2节　染色体病
第9章　分子病与先天性代谢缺陷病
第1节　分子病
第2节　先天性代谢缺陷病
第10章　群体中的基因
第1节　群体遗传学基本概念
第2节　群体中的遗传平衡
第3节　影响遗传平衡的因素
第4节　遗传负荷
第11章　遗传与肿瘤发生
第1节　癌家族与家族性癌
第2节　遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征
第3节　肿瘤的遗传易感性
第4节　染色体异常与肿瘤
第5节　基因突变与肿瘤
第6节　肿瘤发生的遗传学说
第12章　免疫遗传学
第1节　红细胞抗原遗传
第2节　白细胞抗原遗传
第3节　抗体遗传
第4节　T细胞受体遗传
第13章　药物遗传学
第1节　药物反应的遗传基础
第2节　环境因子反应的遗传基础
第3节　药物基因组学
第14章　辐射遗传学
第1节　辐射的剂量单位
第2节　人类的辐射环境
第3节　辐射诱发的突变
第4节　辐射的生物学效应
第5节　辐射对人类的遗传危害的评价
第15章　发育遗传学
第1节　发育概论
第2节　发育的遗传基础
第3节　发育缺陷
第16章　行为遗传学
第17章　遗传病的诊断
第18章　遗传病的治疗
第19章　遗传病的预防
参考文献
中英文名词对照
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